- Celal Bayar Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi
- Vol: 7 Issue: 2
- Joubert Sendromu Tanısı Alan Yenidoğan: Olgu Sunumu
Joubert Sendromu Tanısı Alan Yenidoğan: Olgu Sunumu
Authors : Dilek Küçük Alemdar, Muhammet Bulut
Pages : 247-250
Doi:10.34087/cbusbed.646787
View : 16 | Download : 4
Publication Date : 2020-06-30
Article Type : Other
Abstract :36. gestasyon haftasında erken membran rüptürü nedeniyle doğan erkek bebek, doğum sonrası 1. dakika APGAR ‘ı 8, 5. dakika APGAR ‘ı 9 olarak kaydedildi. Anne yanı izlemlerinde beslenirken siyanozu olması nedeniyle postnatal 19. saatinde yenidoğan yoğun bakım ünitesine alındı.Hastanın solunum sesleri dinlemekle her iki hemitoraksta doğal olmasına rağmen inter kostal ve subkostal çekilmeleri mev cuttu.Non-invaziv ventilasyon desteği altında dirençli apnelerinin olması üzerine entübe edilerek mekanik ventilatöre bağlandı. Kranyal MR’sinde; disorganize, disgenetik, split serebellar vermis; kalın superior serebellar pedinkül ve küçük inferior serebellar pedinküllerden oluşan ‘molar diş’ görünümü izlendi. Kliniğimizde takipte olduğu süre içerisinde hiperpne-apne atakları belirli aralarla tekrarlayan ve iki kez klonik konvülsiyonu gözlenen hastaya 5 mg/kg/gün fenobarbital tedavisi uygulandı. Bu bulgular ışığında klinik tablosu ve kranial MR değerlendirmesiyle bebeğe Joubert Sendromu tanısı konuldu. Yenidoğan yoğunbakım ünitesinde genel durumunu bozmayan hiperpne-apne periyotları ara ara devam etti. 28 günlük takip ve tedavi sonunda anne uyumu tamamlanan bebek çocuk nöroloji takipleri yapılmak üzere önerilerle taburcu edildi.Keywords : Joubert Sendromu, Yenidoğan