- Pediatric Practice and Research
- Vol: 10 Issue: 3
- Congenital insensitivity to pain with anhidrosis syndrome: A case report in Diyala province / Iraq
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis syndrome: A case report in Diyala province / Iraq
Authors : Jalil Ibrahim Al-ezzi
Pages : 134-138
Doi:10.21765/pprjournal.1182084
View : 12 | Download : 4
Publication Date : 2022-12-31
Article Type : Other
Abstract :Anhidroz sendromu (CIPA) ile ağrıya konjenital duyarsızlık; ağrıya duyarsızlık, terleme yetersizliği ve zeka geriliği ile seyreden, nadir görülen otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Acıyı ve sıcaklığı hissedememek, sıklıkla tekrarlayan şiddetli ve istemeden kendi kendine zarar vermeye yol açar; Hastalar deri ve kemik hasarından yavaş yavaş yerleştiğinden bunlar ciddi komplikasyonlara neden olabilir. Bu yazıda, tekrarlayan göğüs ve her iki ayak bileği eklemi enfeksiyonu nedeniyle hastanenin acil servisine tekrarlayan ziyaretleri sonrasında CIPA tanısı konan dört yaşında bir erkek çocuğu vakayı sunuyoruz. Vaka raporu Irak\'ın Diyala eyaletine bağlı Bakuba kentindeki Albatool Doğum ve Çocuk Eğitim Hastanesi\'ne 4 yaşında bir erkek çocuk, tekrarlayan göğüs ve her iki ayak bileği eklemi enfeksiyonu nedeniyle yatırıldı. Akraba anne babanın ikinci çocuğudur. Altı yaşındaki kız kardeşi normal. Anne, doğumdan hemen sonra çocuğunun yüksek ateşi olduğunu, iğnelere ve iğnelere tepki vermediğini ve asla sıcak havaya karşı tahammülsüzlükten terlemediğini fark etti. Muayenede zihinsel gelişim geriliği, üst ve alt köpek dişlerinin yokluğu, tedaviye dirençli peçete ve yüz dermatiti ve her iki topuğun derin irinli ülserleri saptandı. Ayak radyolojisi osteomiyelit belirtileri gösteriyor. Sırasıyla üç ve beş yaşında ölen iki erkek kuzende aynı hastalık öyküsü vardır, genel klinik durum klinik CIPA şüphesini garanti etmiştir. Son derece nadir görülen bu hastalığın erken teşhisi, komplikasyonların tedavisi ve önlenmesi için çok önemlidir. Sonuç: Bu vaka raporu, bir klinisyenin, birden fazla istemeden kendi kendine zarar veren, anhidroz ve ağrı duyarsızlığı olan çocukları yönetirken CIPA araştırmasından şüphelenmesi gerektiğini göstermektedir.Keywords : CIPA, kendini yaralama, kendini yaralama