Huntington Hastalığı’nın Nöropsikiyatrik Yönü
Authors : Özlem Devrim BALABAN, E. Cem ATBAŞOĞLU
Pages : 98-112
Doi:10.18863/pgy.952664
View : 5 | Download : 3
Publication Date : 2022-03-31
Article Type : Other
Abstract :Huntington Hastalığı; kore ve distoni, koordinasyon bozukluğu, bilişsel performansta bozulmalar ve davranışsal sorunlar gibi farklı fenotipler ile ortaya çıkabilen, genetik olarak otozomal dominant geçiş özelliğine sahip, ilerleyici tipte bir nörodejeneratif hastalıktır. Bilişsel ve motor belirtilerin yanı sıra nöropsikiyatrik belirtiler de hastalığın çekirdek belirtileri arasında yer almaktadır. Huntington Hastalığı’nda nöropsikiyatrik belirtiler oldukça sık görülmekte ve hastalığın farklı dönemlerinde psikiyatrik bozuklukların görülme prevelansı %33-76 olarak tahmin edilmektedir. Nöropsikiyatrik belirtilerin görülme sıklığı hastalığın evrelerine göre farklılık gösterse de başlangıcının motor belirtiler başlamadan yıllar önce olabileceği de bilinmektedir. Huntington Hastalığı’nda sık görülen nöropsikiyatrik belirti ve bozukluklar depresyon, anksiyete, intihar, irritabilite, apati, obsesif-kompulsif belirtiler, perseverasyonlar, psikoz, uyku bozuklukları ve cinsel işlev bozuklukları olarak sayılabilir. Nöropsikiyatrik belirtiler aileler üzerindeki yükün en önemli nedenlerinden birini oluşturmakta, günlük işlevsellikteki azalma ile bakım kurumlarına yerleştirilme ve hastaneye yatışların en önemli öngörücüsü olarak değerlendirilmektedir. Hem sıklığı hem de sonuçları göz önüne alındığında Huntington Hastalığı’ndaki nöropsikiyatrik belirtilerin tanınması ve bu belirtilere müdahale edilmesi hastalar, hasta yakınları ve bakımverenleri için oldukça önemlidir. Hastalıkta görülen nöropsikiyatrik belirtilerin tedavisi ile ilgili yüksek kanıt düzeyine sahip araştırmalar olmasa da daha düşük kanıt düzeyine sahip çalışmalar, vaka bildirimleri ve uzman görüşlerine dayalı tedavi kılavuzları son yıllarda yazında kendine yer bulmuştur. Bu alanda dikkat edilmesi gereken başka bir konu da risk altındaki bireylerin değerlendirilmesi, genetik danışmanlık ve bu değerlendirmeler sırasında güvenli bir protokolün oluşturulmasıdır. Bu yazıda Huntington Hastalığı’nda sık görülen nöropsikiyatrik bozukluklar, bu bozuklukların tedavisi ve risk altındaki bireyleri değerlendirmede dikkat edilmesi gereken durumlar güncel yazın ışığında derlenmiştir.Keywords : huntington hastalığı, nöropsikiyatrik bozukluk, tedavi, genetik risk