- Acta Medica Alanya
- Vol: 6 Issue: 1
- NTNG2 Mutation: A candidate gene for a new brain-skin disorder with early neuropsychiatric manifesta...
NTNG2 Mutation: A candidate gene for a new brain-skin disorder with early neuropsychiatric manifestation? An analysis based on 3000 patients
Authors : Akif Ayaz, Burak Yuluğ
Pages : 93-99
Doi:10.30565/medalanya.1086508
View : 18 | Download : 4
Publication Date : 2022-03-27
Article Type : Research
Abstract :Amaç: Bu çalışmada 3000'den fazla hastayı içeren klinik ve genetik (WES) veri tabanını analiz ederek aynı aileden dört hastanın genetik analizi ve ekzom dizilimi ile klinik ve nörogörüntüleme bulguları arasındaki ilişki araştırılmıştır. Yöntem: Merkezimizde 3000 hastanın WES verileri NTNG2 bialelik mutasyonları açısından incelendi. Ayrıca MR görüntüleme bulguları araştırıldı. Bulgular: NTNG2 geninde aynı mutasyona sahip, benzer klinik ve nörogörüntüleme bulguları ile başvuran dört hasta bulundu. Filtreleme sonucunda NTNG2 geninde c.242G>A varyantı belirlendi. Ayrıca aksiyel T2 ağırlıklı MRG'de vaka 1, 2 ve 4'te hafif ila şiddetli beyin parankimal hacim kaybı ve frontal ve temporal lob atrofisi görüldü. Sonuç: Mevcut çalışma benzer fenotipik ve genotipik özelliklere sahip olup bu bağlamda NTNG2 mutasyonunu gösteren çok nadir bir rapordur. Mevcut klinik data NTNG2 geniyle ilişkili nöropsikiyatrik bozukluklarda gelecekteki bir tedavi hedefi olarak seçilmesinde öneme sahiptir.Keywords : Netrin-g2, Sinaps oluşumu, Fenotip, WES analizi, Şizofreni, Nöropsikiyatrik hastalık