- Acta Medica Alanya
- Vol: 5 Issue: 3
- The Pitt-Hopkins Syndrome: Report of 5 Patients and Literature Comparison
The Pitt-Hopkins Syndrome: Report of 5 Patients and Literature Comparison
Authors : Gültekin Kutluk, Elif Naz Kadem, Nadide Cemre Randa, Ayşe Öz
Pages : 317-325
Doi:10.30565/medalanya.891840
View : 14 | Download : 3
Publication Date : 2021-12-31
Article Type : Other
Abstract :Pitt-Hopkins sendromu (PTHS) gelişimsel gecikme, mental retardasyon ve davranış değişiklikleri, belirgin yüz görünümü ve solunum anormallikleri ile karakterizedir. PTHS, 18q21.2'de bulunan TCF4 genindeki delesyonlardan veya varyantlardan kaynaklanır. Bu yazıda PTHS tanısı alan hastaların klinik ve genetik bulgularını tanımlamayı ve bulgularımızı literatür ile karşılaştırmayı amaçladık. Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi pediatrik nöroloji kliniğinde 2017 ve 2020 arasında takip edilen, ağır mental retardasyon ve daha önce PTHS fenotipinin karakteristiği olarak tanımlanan özellikleri taşıyan hastalar, yeni nesil dizileme (NGS) tabanlı testler ile TCF4 mutasyonları açısından tarandı. 5 hastada PTHS ile ilişkili bir genetik mutasyon tespit edildi. Bu yazıda, PTHS'nin mutasyonel ve klinik spektrumuna ve ciddi zihinsel geriliğin ayırıcı tanısındaki önemli kısmına vurgulandı.Keywords : Angelman sendromu, nefes tutma nöbetleri, Pitt-hopkins sendromu, TCF4, zeka geriliği