- Acta Medica Alanya
- Vol: 5 Issue: 2
- Copy Number Variation Analysis in Turkish Patients with Congenital Bilateral Absence of Vas Deferens
Copy Number Variation Analysis in Turkish Patients with Congenital Bilateral Absence of Vas Deferens
Authors : Durkadın Demir Ekşi, Elanur Yilmaz, Yiğit Akin, Mustafa Faruk Usta, Mehmet Murad Başar, Semra Kahraman, Munire Erman, Özgül M. Alper
Pages : 181-189
Doi:10.30565/medalanya.966940
View : 16 | Download : 3
Publication Date : 2021-08-30
Article Type : Research
Abstract :Amaç: Konjenital Bilateral Vas Deferens Yokluğu (CBAVD), erkeklerde infertiliteye yol açan gelişimsel bir anomalidir. Literatüre göre CBAVD’li olguların %88’e kadarı en az bir Kistik Fibrozis Transmembran Regülatör geni (CFTR) mutasyonuna sahiptir. Ancak, daha önceki verilerimize göre CBAVD’li Türk hastalarda bu oran %15.90’dır. Çalışmamız kapsamında Türk popülasyonundaki CBAVD ile ilişkili olabilecek genomik kopya sayısı varyasyonları (CNV) ve aday genomik bölgelerin tanımlanması amaçlanmıştır. Yöntemler: Normal karyotipe ve yabanıl tip CFTR genotipine sahip 19 Türk CBAVD’li hastanın CNV analizi gerçekleştirildi. CNV bulgularımızın analizi ve veritabanlarının taranması ile DAD1 geni CBAVD ile ilişkili olabilecek potansiyel aday gen olarak tanımlandı. 22 CBAVD’li hastada da DAD1 geni ekzonlarının dizi analizi Sanger dizileme metoduyla yapıldı. Bulgular: 19 hastanın dokuzunda (%47.3) hastalıkla ilişkili olabilecek 11 adet CNV saptandı. En sık saptanan CNV olarak 14q11.2 delesyonu, hastaların üçünde (%15.79) belirlendi. 14q11.2 delesyonlarından ikisinin ortak varyant bölgesinde yalnızca DAD1 geni lokalize idi. Dizi analizi ile, hastaların DAD1 geninde herhangi bir dizi varyasyonu saptanmadı. Sonuç: 14q11.2 kromozomal bölgesi ve DAD1 geni CBAVD ile ilişkili olabilir. CNVlerin ve DAD1 geninin CBAVD etiyolojisine katkısını tanımlamak için ileri çalışmalar gerekmektedir.Keywords : kopya sayısı varyasyonları, CBAVD, erkek infertilitesi, DAD1