- Family Practice and Palliative Care
- Vol: 6 Issue: 3
- Beta-thalassemia mutation types and the relationship with the demographic factors in Sanliurfa, Turk...
Beta-thalassemia mutation types and the relationship with the demographic factors in Sanliurfa, Turkey
Authors : Burcu Akinci, Fatma Demir, Ebru Tuncez, Özlem Öz
Pages : 105-110
Doi:10.22391/fppc.805164
View : 19 | Download : 6
Publication Date : 2021-12-30
Article Type : Research
Abstract :Giriş : Beta-talasemi, β-globin zincir sentezindeki bir bozukluk sonucu ortaya çıkan otozomal resesif geçişli bir hastalık olup, tanı koyabilmek için altın standart yöntem genetik mutasyon analizidir. Bölgelere ve ırklara göre mutasyon dağılımlarının bilinmesi önem taşımaktadır. Bu araştırmanın amacı, Şanlıurfa ilinde takip ve tedavi edilen beta-talasemi majör ve intermedia hastalarının beta-globin geninde bulunan mutasyonları dökümante etmek ve bu mutasyonların cinsiyet, uyruk, akraba evliliği, kardeşte hastalık öyküsü ve kan grubuna göre tanımlamasını yaparak aradaki ilişkileri incelemektir. Yöntem : Şanlıurfa Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Hematoloji-Onkoloji polikliniğinde Ağustos 2016-Ağustos 2017 takip edilen beta-talasemi majör ve intermedia tanılı 272 hastanın dosyaları retrospektif olarak taranarak mutasyon analizleri dökümante edildi. Mutasyon analizleri, Beta globin-HBB geninin kodlama yapan ekzonları ve ekzon-intron bağlantı bölgeleri PCR yöntemi ile amplifiye edildikten sonra DNA dizi analizi ile yapıldı. Cinsiyet, uyruk, akraba evliliği, kardeş öyküsü ve kan grubu bilgileri kaydedildi. Bulgular : İki yüz yetmiş iki hastanın %94,1’ini talasemi majör, diğerlerini talasemi intermedia olguları oluşturmaktaydı. Hastaların yaklaşık üçte biri (%30,1) yabancı uyrukluydu. Beta-globin geninde toplam 27 farklı mutasyon saptandı. En sık görülen mutasyon IVS-I-110 c.93-21 (G>A) (%23,1) olup, bunu IVS-I-1 c.92+1 (G>A) (%15,8) ve Codon 39 c.118 (C>T) (%11,5) takip etmekteydi. Yüz kırk iki kişide (%52,2) kardeş öyküsü bulunmazken 103 kişide (%37,9) bir kardeşte, 27 kişide ise (%9,9) iki kardeşte hastalık bulunmaktaydı. Hastaların anne ve babalarının %42,6’sında (n=116) birinci derece, %8,1’inde (n=22) ikinci derece, %11’inde (n=30) ise üçüncü derece akraba evliliği söz konusu idi. Sonuç : Şanlıurfa’da beta-talasemi hastalığı, sık görülen bir hematolojik durumdur. Başvuran hastaların yaklaşık üçte biri yabancı uyrukludur. Beta-globin gen mutasyonlarının doğru tanımlanması genetik danışma ve doğum öncesi hastalığın engellenebilmesi açısından yol gösterici olacaktır. Bu veriler, Türkiye’de ulusal talasemi önleme programına katkı sağlayabilir.Keywords : beta-talasemi majör, beta-talasemi intermedia, mutasyon, akraba evliliği