- Experimed
- Vol: 12 Issue: 2
- The Study of Whole Genome Sequencing in Monozygotic Twins with Autism Spectrum Disorder
The Study of Whole Genome Sequencing in Monozygotic Twins with Autism Spectrum Disorder
Authors : Ender Coşkunpinar, Ozlem Bozdagi Gunal
Pages : 49-60
Doi:10.26650/experimed.1067169
View : 20 | Download : 4
Publication Date : 2022-08-22
Article Type : Research
Abstract :ÖZ Amaç: Nörogelişimsel bozukluğun en bilinen türü olan Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB), bir zihinsel gelişim bozukluğudur. OSB için kesin bir biyobelirteç olmadığından, hastanın davranışının değerlendirilmesine dayalı olarak tanı konmaktadır. OSB'de davranışsal ve sosyal bozuklukların yanı sıra genetik faktörler de önemlidir. Gereç ve Yöntem: Çalışmada, iki monozigotik ikiz çiftinin (biri uyumsuz diğeri uyumlu) klinik özelliklerinin değerlendirilmesinin yanı sıra, Tüm genom dizileme (WGS) yöntemi ile genetik anormallikler incelenmiştir. Bulgular: WGS sonuçlarına göre, 29 yeni aday gende 13 yüksek patojenik varyant tespit edilmiştir. Aday genler MEAF6, OR2T8, ABI2, PDE4D, GLIS3, DRD4, LPXN, FAM186A, NEK3, GOLGA8A, SSC5D, ARMCX4, ADAR, LRP1B, DAP, LYRM7, MUC12, CNTNAP3B, TCP11L1, DRD4, ORRC3B ve TCP11L1, ORRC3B’i içermektedir. Sonuç: OSB'li bireylerde ve ailelerinde hastalığın anlaşılmasında klinik değerlendirmelerin ve genetik değişikliklerin incelenmesinin önemli olduğunu düşünmekteyiz.Keywords : Otizm spektrum bozukluğu, MZ ikizler, Tüm genom dizileme (WGS), Genetik