Fenilketonüri: Olgu Sunumu
Authors : Merve Pehlivan, Indrani Kalkan
Pages : 57-62
View : 12 | Download : 9
Publication Date : 2016-10-10
Article Type : Research
Abstract :Fenilketonüri (FKU), fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği ile görülen otozomal resesif geçişli yenidoğan metabolizma hastalğdr. Hastalk, geç fark edildiği ya da tedavisi yaplmadğ zaman hastay mental retardasyona kadar götüren bir seyire sahiptir. Fenilketonürinin kesin tedavisi yoktur. Hastalara hayat boyu tedavi verilir: bu tedaviler, BH4 tedavisi(eğer yantl ise) ve ya fenilalaninden kstl diyet tedavisidir. Bu makalede İstanbul Cerrahpaşa Tp Fakültesi Çocuk Hastalklar Metabolizma Bölümü’ne getirilen yenidoğan taramasnda fenilalanin yüksekliği tespit edilen 16 günlük kz bebeğe uygulanan tedavi protokolü anlatlmştr.Keywords : Fenilketonüri, Fenilalanin, BH4 Yantl Fenilketonü