Smith-Magenis Sendrom’lu Bir Olgu
Authors : Zeynep Esener, Ibrahim Tekedereli
Pages : 63-65
View : 15 | Download : 4
Publication Date : 2018-10-01
Article Type : Other
Abstract :Smith-Magenis senromu SMS fasiyal dismorfizm, gelişim basamaklarında gecikme, bilişsel gerilik, karakteristik davranış paterni ve uyku bozuklukları ile karakterize genetik bir hastalıktır. Bu olgu sunumunda fasiyal dismorfizm, gelişimsel gecikme ve bilişsel gerilik nedeni ile SMS tanısı alan bir olgu sunulmuştur.Keywords : Smith-Magenis sendromu, 17p11.2 delesyon sendromu, RAI1