- Annals of Health Sciences Research
- Vol: 4 Issue: 2
- 46,XX Testiküler Bozukluğu Olan Erkek Hasta: Bir Olgu Sunumu
46,XX Testiküler Bozukluğu Olan Erkek Hasta: Bir Olgu Sunumu
Authors : Elçin Latife KURTOĞLU, Serap SAVACI, Cemal EKİCİ, Emine YAŞAR, Ali BEYTUR, Elif YEŞİLADA
Pages : 23-26
View : 12 | Download : 2
Publication Date : 2015-10-01
Article Type : Other
Abstract :46,XX testiküler bozukluk nadir görülen bir genetik sendromdur. Memelilerde cinsiyet belirleyici bölge Y kromozomunda bulunmaktadır ve erkek fenotipinin gelişiminden sorumlu olan faktörün kodlanmasında büyük rol oynamaktadır. Bu çalışmada infertilite nedeniyle hastanemize başvuran yetişkin erkek hastanın klinik bulguları ile beraber hormonal, moleküler ve sitogenetik analiz sonuçları değerlendirilip sunulmuştur. Yapılan çalışmalar sonucunda 46,XX karyotipine ulaşılmış ve SRY bölgesinin varlığı ile birlikte AZFa sY84 sY86 , AZFb sY127, sY133, sY134 , AZFc sY157, sY254, sY255 ve AZFd sY152, Sy153 bölgelerinde delesyon saptanmıştır. Ayrıca, Xp11.1-q11.1, Yp11.31, Yq12 bölgelerine özgü FISH probları kullanılarak yapılan analizde hastanın iki X kromozomunu ve SRY bölgesini taşıdığı belirlenmiştir. Y kromozomunda bulunan SRY geni ve AZF gen bölgeleri, erkek cinsiyeti ve fertilitenin belirlenmesinde birinci derecede rol oynamaktadır. Sonuç olarak, 46,XX karyotipli erkek hastalarda sitogenetikle birlikte moleküler genetik ve moleküler sitogenetik analizlerin yapılması ve bu analizler ışığında genetik danışma verilmesi büyük önem taşımaktadırKeywords : 46, XX, Y kromozom mikrodelesyonu