AXIN2 Varyasyonları ve T-ALL Riski ile İlişkisi
Authors : Yücel Erbilgin, Fulya Küçükcankurt, Ozden Hatirnaz Ng, Zeynep Karakaş, Tiraje Celkan, Zeynep Yildiz Yildirmak, Müge Sayitoğlu
Pages : 193-198
View : 21 | Download : 13
Publication Date : 2022-10-15
Article Type : Research
Abstract :Amaç: Bozulmuş WNT sinyal iletisi, T-ALL ve birçok diğer kanserde gösterilmiştir. AXIN2, aktif WNT sinyalinin negatif yönde düzenleyicisidir ve AXIN2 gen varyasyonları artmış kanser riski ile ilişkilendirilmiştir. Bu çalışmada, T-ALL hastalarında AXIN2 varyasyonlarının belirlenmesi ve klinik belirteçlerle birlikte değerlendirilmesi hedeflenmiştir. Yöntem: Yeni tanı, 32 T-ALL hastası retrospektif olarak çalışmaya dahil edilmiştir. AXIN2 geninin kodlayan bölgeleri PZR ile çoğaltılmış ve sonrasında denatüre edici yüksek performanslı likit kromatografi yöntemi (dHPLC) ile taranmıştır. dHPLC’de farklı kromatogram bulgusuna sahip örnekler Sanger dizileme yöntemi ile değerlendirilmiştir. Bulgular: Hastaların hiçbirinde patojenik varyant belirlenmemiştir. Bunun yanında, 14 (43,7%) T-ALL hastasında AXIN2 polimorfizmleri, rs2240308/rs1133683/rs9915936 belirlenmiştir. T-ALL hastalarında kontrol örneklerine göre rs2240308 ve rs1133683 varyasyonlarının genotip dağılımları anlamlı farklılık göstermiştir (rs2240308, GG/GA p=0.029; rs1133683, GG/GA p<0.0001). G aleli, her iki polimorfizm için A aleline göre artmış genel T-ALL riski ile ilişkilendirilmiştir. AXIN2 varyasyonu taşıyan ve taşımayan hastalar arasında, klinik belirteçler açısından bir fark gözlenmemiştir. Sonuç: AXIN2 rs2240308 ve rs1133683 varyasyonlarının varlığı, T-ALL’ye yatkınlık açısından anlamlı düzeyde ilişkili bulunmuştur.Keywords : Akut lenfoblastik lösemi, AXIN2, varyasyon, WNT