- Turkish Journal of Clinics and Laboratory
- Vol: 12 Issue: 3
- BRCA1/2 normal meme kanserli kadınlarda genotip-fenotip ilişkisinin araştırılması: Türkiye'den tek m...
BRCA1/2 normal meme kanserli kadınlarda genotip-fenotip ilişkisinin araştırılması: Türkiye'den tek merkez deneyimi
Authors : Neslihan DUZKALE, Aysun GÖKCE, Tülay EREN, Gökşen İnanç İMAMOĞLU, Mustafa ALTINBAŞ
Pages : 349-356
Doi:10.18663/tjcl.948240
View : 11 | Download : 2
Publication Date : 2021-09-29
Article Type : Research
Abstract :Amaç: Meme kanserlerinin yaklaşık %10'unun kalıtsal olduğu ve bunların yaklaşık %20'sinden BRCA1/2 genlerinin sorumlu olduğu bilinmektedir. Yapılan araştırmalar, meme kanserinde BRCA1/2 dışındaki birçok genin mutasyonlarının da yatkınlığa neden olduğunu göstermiştir. Bu çalışmada meme kanserli Türk kadınlarda diğer kanser yatkınlık genlerinin araştırılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntemler: Bu retrospektif çalışmaya Ankara Dışkapı Yıldırım Beyazıt Eğitim ve Araştırma Hastanesi Genetik Bölümü'nde 2016-2021 yılları arasında değerlendirilen 66 kadın hasta dahil edildi. Hastaların kansere yatkınlık genleri, yeni nesil dizileme tekniği (NGS) kullanılarak incelendi. Bulgular: Hastaların ortalama tanı yaşı 43 ± 8.0 idi. Genetik analiz ile 66 hastanın 9'unda (%13,63) nedensel gen tespit edildi. Bu genler ATM (%13), CHEK2 (%36), FANCC (%13), MUTYH (%13) ve PALB2'dir (%25). Nedensel varyantı olan hastalar ve diğerleri gruplandırılarak tanı yaşı, tümör lokalizasyonu, tümörün histopatolojik tipi, östrojen/progesteron reseptör durumu, cerbb2, evre, tanı anındaki metastaz ve kanserli akraba sayısı gibi parametreler açısından karşılaştırıldı. Gruplar arasında istatistiksel bir ilişki bulunamadı. Sonuç: Bu çalışmada meme kanserli Türk kadınlarında BRCA1/2 dışındaki kansere yatkınlık genlerinin nedensel varyantlarının saptanma oranı %13,63 olarak belirlendi. Kanserli bireylerde NGS ile çoklu gen testlerinin yapılması, taşıyıcı bireylerin doğru tanı ve uygun tedavi almalarını ve gerekli taramalara yönlendirilmelerini sağlayacaktır.Keywords : Meme kanseri, BRCA1/2, kalıtsal kanser yatkınlık genleri, yeni nesil dizileme, çoklu gen paneli