- Turkish Journal of Clinics and Laboratory
- Vol: 12 Issue: 1
- Evaluation of seizures and clinical features of pediatric patients diagnosed with Rett Syndrome who ...
Evaluation of seizures and clinical features of pediatric patients diagnosed with Rett Syndrome who were detected to have MECP2 mutation
Authors : Serkan KIRIK, Mahmut ASLAN, Bilge ÖZGÖR, Serdal GÜNGÖR
Pages : 65-69
Doi:10.18663/tjcl.578475
View : 12 | Download : 2
Publication Date : 2021-03-31
Article Type : Research
Abstract :Rett sendromu, büyük oranda kızlarda görülen nörogelişimsel bir bozukluktur. X kromozomu üzerindeki metil CpG bağlayıcı protein 2 (MECP2) genindeki mutasyonların bir sonucu olarak ortaya çıkar. Hastalık kendini 6-18 ay arası normal gelişim basamaklarının tamamlanmasının ardından gelişen psikomotor gerilik ve amaçsız el hareketleriyle gösterir. Sıklıkla mikrosefali eşlik eder. Rett sendromu tanısı klinik bir tanıdır ve moleküler analiz tanı için destekleyici bir unsurdur. Bu çalışmada, üçüncü basamak pediatrik nöroloji kliniğimizde izlenen Rett Sendromu tanılı 9 hastanın nöbetlerini ve klinik özelliklerini araştırdık. Artan farkındalık, özellikle otizm ve mikrosefali ile başvuran kız hastalara erken tanı ve uygun tedavi sağlarken, tanı için gereksiz testlerin yapılmasını da önler.Keywords : Rett sendromu, MECP2 Mutasyonu, Pediatrik