Erişkin kistik fibrozis: Olgu sunumu
Authors : Eylem Yildirim, Yavuz Selim Intepe, Bülent Çiftçi
Pages : 353-356
Doi:10.18663/tjcl.303549
View : 12 | Download : 3
Publication Date : 2018-12-28
Article Type : Other
Abstract :Kistik fibrozis (KF), kistik fibrozis transmembran regulator proteini (KFTR) genindeki mutasyonlar sonucu oluşan otozomal resesif ciddi bir hastalıktır. Klasik KF sık solunum yolu enfeksiyonları ve pankreas yetmezliği ile karakterize progresif bir bozukluktur ve çocukluk çağında tanı alır. Hastaların %2’si infertilite, akut veya kronik pankreatit, sinüzit, bronşektazi ve nazal polip bulgularını içeren " non klasik” ya da "atipik ” fenotipe sahiptir. Atipik KF semptomları tipik KF ile karşılaştırıldığında genellikle daha hafiftir ve erişkin yaşa kadar bulgu vermeyebilir. Otuz üç yaşında bronşektazi, infertilite ve sinüzit tanısı bulunan erkek hastayı atipik KF’in farklı organ sistemlerini değişen derecelerde etkileyen ve çok çeşitli tablolarla ortaya çıkan bir bozukluk olduğunu hatırlatmak ve tüm uzman hekimlerin pratiğinde akılda bulundurması gerektiğini vurgulamak amacıyla sunduk.Keywords : bronşektazi, infertilite, sinüzit, Atipik kistik fibrozis, sinüzit