- The Turkish Journal of Ear Nose and Throat
- Vol: 20 Issue: 4
- Van der Woude sendromlu olgularımızın soyağacında genetik penetransın analizi: Beş olgu sunumu...
Van der Woude sendromlu olgularımızın soyağacında genetik penetransın analizi: Beş olgu sunumu
Authors : Mehmet Bozkurt, Emin Kapi, Yalçın Külahçi, Fatih Zor, Erol Benlier, Mahmut Balkan, Nihal Kilinç, Necat Imirzalioğlu, Samet Vasfi Kuvat
Pages : 200-204
View : 23 | Download : 5
Publication Date : 2010-08-20
Article Type : Other
Abstract :Van der Woude sendromu labial kistler, aksesu- var tükürük bezleri, alt dudakta çukurluk, fistül ve paramedyan sinüslerle karakterize, sıklıkla yarık dudak ve damakla birliktelik gösteren doğuştan bir anomalidir. Bu hastalık en sık görülen sendromik yarık anomalisidir. Hastalık kraniofasyal morfogene- zin etkilendiği tek gen anormalliği ile karakterizedir. Hastalık kromozom 1q32-41 kromozomu ile bağ- lantılı olarak otozomal dominant kalıtımlıdır. Buna rağmen gen ekspresyonunun değişkenliğinden dolayı sendrom, bazı bireylerde sadece alt dudakta sinüslerle kendini gösterebilir. Bu yazıda Van der Woude sendromlu beş olgunun soyağacının genetik penetrans analizi sonuçları güncel literatür bilgileri ışığında sunulduKeywords : Genetik, dudak hastalıkları, soyağacı, Van der Woude