- Marmara Medical Journal
- Vol: 29 Issue: 1
- Plazmada çok uzun zincirli yağ asidi düzeyleri normal olan bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasın...
Plazmada çok uzun zincirli yağ asidi düzeyleri normal olan bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında daha önce tanımlanmamış bir ABCD1 gen mutasyonu
Authors : Tanyel Zubarioglu, Tanyel Zubarioglu, Ertugrul Kiykim, Mehmet Cansever, Mehmet Serif Cansever, Cigdem Aktuglu Zeybek, Cigdem Aktuglu Zeybek
Pages : 45-47
Doi:10.5472/MMJcr.2901.08
View : 12 | Download : 2
Publication Date : 2016-03-04
Article Type : Other
Abstract :X’e bağlı adrenolökodistrofi (X-ALD) hızlı ilerleyici nörodejeneratif bir hastalık olup, santral sinir sisteminin ilerleyici demiyelinizasyonu, adrenokortikal yetersizlik ve plazma çok uzun zincirli yağ asidi (VLCFAs) düzeylerinin yükselmesiyle karakterizedir. Bu yazıda, plazma VLCFA düzeyleri beklenenin aksine normal sınırlarda olan ve X-ALD tanısı ABCD1 geninin daha önce tanımlanmamış bir mutasyonunun gösterilmesiyle konulan 7 yaşındaki erkek hasta sunulmuştur.Keywords : X-ALD, ABCD1 geni, VLCFA