- Journal of Experimental and Clinical Medicine
- Vol: 28 Issue: 4
- Otopsi ile tanısı konan bir psödo trizomi 13 olgusu
Otopsi ile tanısı konan bir psödo trizomi 13 olgusu
Authors : Mustafa Kara, Emel Kiyak Çağlayan
Pages : 192-194
Doi:10.5835/jecm.omu.28.04.014
View : 16 | Download : 4
Publication Date : 2012-01-27
Article Type : Other
Abstract :Yaklaşık 10000 doğumda bir görülen Trizomi 13 (Patau Sendromu) spontan abortusların en sık nedenlerinden biridir. Doğum sonrasında otopsi ile Trizomi 13 tanısı konan bir olguyu sunmayı amaçladık. 36 yaşında, gravida 7, parite 6, yaşayan 5 olan hasta kliniğimizde normal spontan vaginal yol ile doğum yaptı. Ölü doğan yenidoğanın makroskopik bulguları ve otopsisine göre tanı kondu. Hastalık 13. kromozomun ayrılmaması (nondisjunction) sonucu meydana gelir ve etkilenen bebeklerde yüz anomalileri başta olmak üzere kalp, böbrek, mide gibi iç organ anomalileri görülür. Otozomal sitogenetik anomaliler ve Trizomi 13 ileri anne yaşında (özellikle 35 yaş üzeri) daha sık görülür. İleri yaştaki gebeler perinatoloji kliniklerinin mevcut olduğu tersiyer merkezlerde izlenmeli ve bu ailelere gerektiğinde genetik danışmanlık verilmelidir. Patau Sendrom’lu bu olguyu nadir görülmesi ve kliniğimizdeki ilk tecrübemiz olması nedeniyle sunmak istedik.Keywords : Trizomi 13, Ultrasonografi, Yarık damak, Holoprozensefali, Omfalosel, Gebelik