- Journal of Health Sciences and Medicine
- Vol: 1 Issue: 1
- A case of autoimmune polyglandular syndrome type 1 with ectodermal dystrophy in her nail
A case of autoimmune polyglandular syndrome type 1 with ectodermal dystrophy in her nail
Authors : Merve Genç, Korcan Gültekin, Ayşe Önal, Aşkın Güngüneş, Şenay Arıkan Durmaz
Pages : 22-24
Doi:10.32322/jhsm.398740
View : 17 | Download : 3
Publication Date : 2018-04-05
Article Type : Other
Abstract :Otoimmün poliendokrinopati-candidiazis-ektodermal distrofi olarak da adlandırılan otoimmün poliglandüler sendrom tip 1(OPS-1); mukokütanöz kandidiyazis, hipoparatiroidi ve Addison hastalığı olmak üzere üç tane major komponente sahiptir ve 21. kromozomda localize olan AIRE genindeki mutasyonlar bu hastalığın nedenidir. Yirmi bir yaşında Addison hastalığı tanısı olan kadın hasta polikliniğimize rutin kontrol için başvurdu. Hastaya 6 yaşında iken yorgunluk ve hiperpigmentasyon şikayetiyle başvurduğu hastanede Addison hastalığı tanısı konulmuş. Altı ay sonra primer hipoparatiroidi tanısı almış. Fizik muayenede hastanın ağzında mukokütanöz kandidiazis ve sağ el ikinci parmak tırnağında ektodermal distrofi tespit edildi. Hastanın pubik ve aksiller bölgede kıllanması yoktu. Abdominal ultrason incelemesinde asplenizm saptandı. Sonuçta, OPS-1’ de ektodermal distrofi görülebilir. Bu nedenle ektodermal distrofili hastalarda OPS-1 açısından dikkatli olmak gerekir.Keywords : OPS-1, ektodermal distrofi