A rare cause of hypocalcemia: Pseudohypoparathyroidism
Authors : Baris KARAGÜN, Gamze AKKUŞ, Mehtap EVRAN OLGUN
Pages : 463-465
Doi:10.17826/cumj.997846
View : 12 | Download : 3
Publication Date : 2022-03-31
Article Type : Other
Abstract :Psödohipoparatiroidizm, parathormon direnci ile ilişkili, nadir görülen kalıtsal bir metabolik bozukluktur. Serum kalsiyum düşükken yüksek fosfat düzeyi ve parathormon direncini düşündüren yüksek parathormon seviyeleri, bozukluğun biyokimyasal karakteristik özellikleridir. Psödohipoparatiroidizm tip 1, tipik bir fenotip ile karakterize Albright'ın kalıtsal osteodistrofisi olarak bilinir. Bu sendrom brakidaktili, yuvarlak yüz, kısa boy, santral obezite ve değişken derecelerde mental retardasyon gibi çok sayıda klinik bulguyu kapsar. Burada biz hipokalsemi ve parathormon direncinin nadir bir nedeni olan psödohipoparatiroidi tanısı alan bir hastayı sunuyoruz.Keywords : Albright herediter osteodistrofisi, Hipokalsemi, Parathormon direnci