- Cukurova Medical Journal
- Vol: 46 Issue: 4
- Diagnostic difficulty in a patient with recurrent attacks of acute polyneuropathy: Acute intermitten...
Diagnostic difficulty in a patient with recurrent attacks of acute polyneuropathy: Acute intermittent porphyria
Authors : Selma TEKİN, Ahmet Mağrur KARAGÜLMEZ, Çağdaş ERDOĞAN, Eylem DEĞİRMENCİ, Onur TOKGÜN
Pages : 1719-1724
Doi:10.17826/cumj.982619
View : 12 | Download : 3
Publication Date : 2021-12-30
Article Type : Other
Abstract :Akut intermittant porfiri, porfirinin en yaygın alt tiplerinden biridir. Multisistemik bir hastalık olması ve tedavi edilemeyen olgularda prognozun kötü olması nedeniyle tanı koymak çok önemlidir. Burada şiddetli karın ağrısı ile acil servise başvuran ve ileus ön tanısıyla opere edilen, operasyon sonrası tetraparezi gelişen 27 yaşında bayan hasta sunulacaktır. Hastanın dört ekstremitesinde kas güçsüzlüğü, sempatik hiperaktivite bulguları ve elektrolit dengesizliği vardı. Yapılan elektrofizyolojik çalışmalar akut aksonal polinöropatiyi destekledi. Hastanın nörolojik semptomları, elde edilen elektrofizyolojik bulguları, metabolik bozukluklar ile birlikte şiddetli karın ağrısı olan hastada porfiriden şüphelenildi. Bakılan 24 saatlik idrar testinde porfobilinojen ve ALA düzeylerinin yükseldiği gösterilen hastaya akut intermittant porfiri tanısı konuldu. Açıklanamayan tekrarlayan karın ağrısı, otonom disfonksiyon, nörolojik ve/veya psikiyatrik bulguları olan hastalarda, nadir görülen bir hastalık olan porfiri akla gelmelidir.Keywords : Porfiria, Akut intermittant porfiria, akut polinöropati, motor aksonal polinöropati