- Cukurova Medical Journal
- Vol: 46 Issue: 3
- GM2 gangliosidoses: evaluation of clinical, biochemical and genetic findings of patients with three ...
GM2 gangliosidoses: evaluation of clinical, biochemical and genetic findings of patients with three novel mutations
Authors : Berrak B?lg?ner Gürbüz, Fatma Derya Bulut, Habibe Koç Uçar, Esra Sarigeç?l?, Bilge Sarikepe, Özge Özalp Yüre??r
Pages : 1201-1207
Doi:10.17826/cumj.945717
View : 14 | Download : 3
Publication Date : 2021-09-30
Article Type : Research
Abstract :Amaç: Bu çalışmanın amacı, GM2 gangliosidozlu çocukların tanı özelliklerini, klinik bulgularını, fenotipik ve genotipik özelliklerini değerlendirmektir. Gereç ve Yöntem: Kliniğimizde GM2 gangliosidoz tanısı alan 14 hastanın dosya kayıtları retrospektif olarak incelendi. GM2 gangliosidoz tanısı; serum total heksosaminidaz ile β-heksosaminidaz aktivitesi düzeyleri ve genetik analiz ile doğrulandı. Bulgular: On dört hastada üçü novel (biri HEXA geninde ve ikisi HEXB geninde) olmak üzere toplam yedi farklı mutasyon saptandı. HEXA mutasyonu olan hastalarda c.1100_1111del (p.Gly367_Tyr370del) mutasyonu yüksek sıklıkta bulundu. Tay-Sachs (TSD) ve Sandhoff (SD) tanılı hastaların ortalama tanı yaşı sırasıyla 13,4±6,3 ay ve 14,2±4,2 aydı. Hastaların %92.9'unda nöroregresyon mevcuttu. On dört hastanın 11'inde epilepsi, 10'unda gelişim geriliği, 6'sında hiperakuzi, 6'sında cherry-red spot ve 6'sında makrosefali saptanırken, hiçbir hastada organomegali görülmedi. Sonuç: Gelişim geriliği ve/veya gecikmesi olan çocuklarda GM2 gangliosidoz hastalığı akla gelmelidir. GM2 gangliosidoz şüphesi olan çocuklarda klinik bulgular varlığında erken tanı için enzim analizi ve gen tespiti yapılmalıdır.Keywords : Lizozomal depo hastalıkları, GM2 gangliosidoz, hekzosaminidaz, Tay-Sachs hastalığı, Sandhoff hastalığı