- Cukurova Medical Journal
- Vol: 46 Issue: 2
- Factors affecting clinical phenotype in children with neurofibromatosis type 1
Factors affecting clinical phenotype in children with neurofibromatosis type 1
Authors : Şule Çalişkan Kamiş, Begül Yağci-küpeli
Pages : 646-653
Doi:10.17826/cumj.876942
View : 20 | Download : 9
Publication Date : 2021-06-30
Article Type : Research
Abstract :Amaç: Bu çalışmada, Nörofibromatozis tip 1 (NF-1) tanısı ile izlenen çocukların klinik, radyolojik ve genetik özelliklerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Eylül 2012 ile Eylül 2019 tarihleri arasında Ulusal Sağlık Enstitüsü 1988 kriterlerine göre 0-18 yaş Nörofibramatozis tanısı almış hastalar çalışmaya dahil edildi. Hasta verileri, hasta dosyaları ve hastane bilgi sistemi üzerinden toplandı. Bulgular: Toplam 50 hasta çalışmaya alındı. Erkek / kız oranı 0,92 idi. Tanı anındaki ortanca yaş 5,6 yıldı (yaş aralığı: 1-18 yıl). Tüm hastalarda saptanan en yaygın bulgu Cafe-au-lait lekeleriydi. Hastaların %60’ında aile öyküsü ve %14’ünde ebeveynler arasında akrabalık saptandı. Hastaların %12'sinde nörofibrom, %36'sında Lisch nodülü saptandı. Aksiler çillenme oranı %82, inguinal çillenme oranı %78 idi. Hastaların %22'sinde tümör, %12'sinde optik gliom ve %6'sında pleksiform nörofibrom saptandı. Kraniyal manyetik rezonans görüntülemede (MRG) %56 oranında fokal alanlarda sinyal yoğunluk artışı (FASI) saptandı. Sonuç: NF-1'de mutasyon tipi ile klinik ve radyolojik özellikler arasındaki ilişki değerlendirildi. Mutasyonlu ve mutasyonsuz hastalar arasında klinik ve radyolojik bulgular açısından istatistiksel olarak anlamlı bir fark yoktu. NF-1 tanılı hastalarda klinik fenotipi belirleyen faktörleri ortaya çıkarmak için geniş ölçekli çalışmalara ihtiyaç vardır.Keywords : Nörofibromatozis Tip 1, fenotip, cafe-au-lait lekeleri