- Cukurova Medical Journal
- Vol: 46 Issue: 2
- Tıbbi genetik uygulamalarında altın standart fenomiks: tüm ekzom analizi yapılan 3 nörogenetik hasta...
Tıbbi genetik uygulamalarında altın standart fenomiks: tüm ekzom analizi yapılan 3 nörogenetik hasta örneği
Authors : Sevcan Tu? Bozdo?an, Ibrah?m Boga, At?l B??g?n
Pages : 869-871
View : 11 | Download : 3
Publication Date : 2021-06-30
Article Type : Other
Abstract :Tüm ekzom dizileme analizi genetik etiyolojisinde heterojenite gösteren hastalıkların tanısında etkili bir yöntemdir. Ancak, çok sık görülen ve klinik etkisi bilinmeyen varyantların analizi ileri düzeyde klinik yorumlama ve fenotip-genotip korelasyonu gerektirmektedir. Bu sunumda, klinik fenotiplemenin elde edilen veriler ile birlikte değerlendirilmesinin önemini vurgulamak amacıyla, birden fazla kliniğe neden olan gen mutasyonuna sahip 3 olgu sunulmaktadır.Keywords : Tüm ekzom dizileme analizi, Fenotipleme, Nörogenetik