- Cukurova Medical Journal
- Vol: 40 Issue: Ek 1
- Coexistence of Two Rare Genetic Disorders: Familial Mediterranean Fever and Neurofibromatosis Type 1...
Coexistence of Two Rare Genetic Disorders: Familial Mediterranean Fever and Neurofibromatosis Type 1 in a Child
Authors : Faruk Incecik, Özlem Hergüner, Şeyda Besen, Zeliha Haytoğlu, Şakir Altunbaşak, Mustafa Yilmaz
Pages : 75-78
Doi:10.17826/cutf.36688
View : 15 | Download : 3
Publication Date : 2015-10-08
Article Type : Other
Abstract :Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) nükseden ve kendini sınırlayan ateş, peritonit, plörit ve artrit atakları ile karakterize otozomal resesif geçişli polisistemik bir hastalıktır. Nörofibromatozis tip 1 (NF1) hastalığının karakteristik özellikleri arasında café- au lait lekeler, nörofibromlar, aksiller ve inguinal çillenme, Lisch nodülleri, sfenoid displazi gibi kemik lezyonları ve optik gliom yer alır. Bu makalede, FMF ve NF1’li 7 yaşındaki bir kız sunulmuştur. Hastanın bir yıldır, 2-3 ayda bir 2-3 gün süren ateş, karın ve eklem ağrılarına sahipti. Bunun dışında vücudunda café-au lait lekesi ve aksiller çillenme saptadık ve hastaya FMF ve NF1 tanısını koyduk.Keywords : Ailevi Akdeniz Ateşi, nörofibromatozis tip 1, bir arada olma