Epilepsy and McArdle Disease in a Child
Authors : Faruk Incecik, Özlem Hergüner, Gülen Mert, Şeyda Besen, Deniz Kor, Berna Yilmaz, Neslihan Mungan, Şakir Altunbaşak
Pages : 5-7
Doi:10.17826/cutf.72331
View : 17 | Download : 4
Publication Date : 2015-10-08
Article Type : Other
Abstract :McArdle hastalığı, çizgili kasta glikojen fosforilaz enziminin eksikliği sonucu gelişen, otozomal resesif kalitim gösteren bir hastalık olarak tanımlanmaktadır. Hastalar genellikle çabuk yorulma ve egzersiz sonrası güçsüzlük ile birlikte, kas krampları, ağrı ve azalmış egzersiz toleransından yakınırlar. Uzun süreli efor sonrası kontraktür, rabdomiyoliz ve miyoglobinüri oluşabilir. Merkezi sinir sistemi belirtileri McArdle hastalığında nadiren bildirilmiştir. Burada, epilepsi ve McArdle hastalığı olan 13 yaşındaki bir çocuk sunulmuşturKeywords : McArdle hastalığı, epilepsi, birliktelik