- Cukurova Medical Journal
- Vol: 38 Issue: 3
- A Case of Ectrodactyly, Ectodermal Dysplasia, Cleft Lip and Palate Syndrome Associated with Hydrocep...
A Case of Ectrodactyly, Ectodermal Dysplasia, Cleft Lip and Palate Syndrome Associated with Hydrocephaly
Authors : Buket Uysal Aladağ, Fatma Hilal Yilmaz, Nadir Koçak, Ali Annagür
Pages : 531-535
View : 15 | Download : 3
Publication Date : 2013-09-01
Article Type : Research
Abstract :Ektrodaktili, ektodermal displazi, yarık dudak ve damak sendromu (EEC); ektrodaktili, ektodermal displazi ve orofasiyal yarık ile karakterize gelişimsel bir genetik hastalıktır. Literatürde bu konu ile ilgili çok fazla vaka rapor edilmemektedir. Sendromun esas komponentleri; el ve ayaklarda ektrodaktili ve sindaktili, normal veya yarık damaklı yarık dudak ve deri (hipopigmente ve kuru cilt, hiperkeratinoz, deri atrofisi), kıl (seyrek saç ve kaş), diş (küçük, yok veya displastik diş), tırnak( tırnak distrofisi) ve dış salgı bezleri ( terin azalması veya yokluğu, yağlı ve tükürük bezleri ) dahil olduğu anormal ektodermal yapılardır. Tedavisi; ortopedi, plastik ve diş cerrahisi, oftalmolojist, dermatolog ve konuşma terapisti ve psikologların birlikte çalışacağı multidisipliner bir yaklaşıma ihtiyaç duymaktadır. Biz literatürde ilk kez rastlanan hidrosefalili EEC sendromlu bir vakayı sunduk.Keywords : Ektrodaktili, ektodermal displazi, yarım damak ve dudak, hidrosefali