- Cukurova Medical Journal
- Vol: 39 Issue: 2
- Epilepsi ve Fasiyal Dismorfizm ile Gelen Trizomi 9 Mozaisizm: Bir Olgu Sunumu
Epilepsi ve Fasiyal Dismorfizm ile Gelen Trizomi 9 Mozaisizm: Bir Olgu Sunumu
Authors : Faruk Incecik, Özlem M Hergüner, Gülen Mert, Şakir Altunbaşak
Pages : 343-346
Doi:10.17826/cutf.77253
View : 15 | Download : 2
Publication Date : 2014-07-22
Article Type : Research
Abstract :Trizomi 9 sendromu, nadir görülen genetik bir bozukluktur. Trizomi 9 sendromu 2 forma sahiptir; 1) mozaik, 2) non-mozaik. Hastalar genellikle mozaisizm varlığından bağımsız olarak büyüme geriliği, mental retardasyon, serebral, yüz, kardiyak, renal ve iskelet anomalileri gibi benzer bulgular ile gelirler. Literatür bilgilerimize göre trizomi 9 mozaisizminde en sık görülen nörolojik semptom, gelişme geriliği ve mental retardasyondur. Literatürde epilepsinin bu sendrom ile ilişkisi bulunamadı. Trizomi 9 mozaisizmi saptanan, dismorfik özellikleri ve nöbetleri olan 10 yaşında bir erkek çocuk bildirdik.Keywords : Trizomi 9 mozaisizm, Gelişme geriliği, Epilepsi, Çocuklar