L-2-Hidroksi Glutarik Asidüri: Üç Olgu Sunumu
Authors : Faruk Incecik, Neslihan Mungan, Özlem Mihriban Hergüner, Deniz Kör, Berna Şeker, Sakir Altunbasak
Pages : 0-0
Doi:10.17826/cutf.11437
View : 18 | Download : 4
Publication Date : 2014-07-22
Article Type : Research
Abstract :L-2-hidroksiglutarik asidüri nadir rastlanan, otozomal resesif geçişli, metabolik bir hastalıktır. Hastalık zihinsel engellilik, ataksi, ekstrapiramidal bulgular ve nöbetler ile gider. Tanısı kranial manyetik rezonans görüntüleme ve idrar organik asit incelemesi ile konur. Bu makalede L-2-hidroksiglutarik asidürili üç hastayı sunduk.Keywords : L-2-hidroksiglutarik asidüri, klinik bulgular, tedavi