- Cukurova Medical Journal
- Vol: 41 Issue: 4
- Türk hastalarda Fenilalanin Hidroksilaz gen mutasyonlarının dizileme ve ARMS teknikleri ile incelenm...
Türk hastalarda Fenilalanin Hidroksilaz gen mutasyonlarının dizileme ve ARMS teknikleri ile incelenmesi
Authors : Ümit Lüleyap, Perçin Pazarci, Gamze Cömertpay, Halise Neslihan Önenli, Ayfer Pazarbaşi, Davut Alptekin, Halil Kasap, Ursula Froster
Pages : 702-708
Doi:10.17826/cutf.254199
View : 13 | Download : 2
Publication Date : 2016-12-31
Article Type : Research
Abstract :Amaç: Fenilketonüri, hepatik bir enzim olan fenilalanin hidroksilazın otozomal resesif bozukluğu sonucu ortaya çıkan bir durumdur. Bu çalışmada, Türk popülasyonunda en sık görülen fenilalanin hidroksilaz geni mutasyonlarını belirlemek amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Öncelikle tüm ekson bölgeleri DHPLC metodu kullanılarak tarandı. Ardından mutasyon şüphesi taşıyan örnekler sekanslama ve ARMS yöntemleri kullanılarak analiz edildi. Bulgular: IVS10-11ga splayzing mutasyonu 27 allelde (%58,7), R261Q mutasyonu 7 allelde (%15,2) ve E178G, P281L, R243X, R243Q, R408W, Y386C mutasyonları ise 2’şer allelde (%4,3) tespit edildi. Sonuç: R243X, R243Q, R261Q ve R408W mutasyonlarının oluştuğu 7 ve 12’inci ekson bölgelerinde arginin aminoasidinin değişimi Çukurova bölgesindeki fenilketonüri hastalarında fenilalanin hidroksilaz geni mutasyonlarında önemli bir yer tutmaktadır (%68,4). IVS10-11ga ve P281L gibi tek baz mutasyonları bizim tarafımızdan dizayn edilmiş primerler ve ARMS tekniği kullanılarak daha ucuza, daha az teknik ekipmanla ve %100 doğrulukla tespit edilebilmektedir.Keywords : ARMS, DHPLC, Fenilketonüri, Dizileme, Türk popülasyonu