- Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
- Vol: 40 Issue: 3
- Galaktozemi: Asit ve Karaciğer Yetmezliği ile Başvuran Bir Olgu
Galaktozemi: Asit ve Karaciğer Yetmezliği ile Başvuran Bir Olgu
Authors : Ahmet Baştürk, Reha Artan, Aygen Yilmaz
Pages : 165-167
View : 16 | Download : 4
Publication Date : 2014-09-01
Article Type : Other
Abstract :Klasik galaktozemi galaktoz-1-fosfat üridil transferaz (GALT) eksikliğine bağlı oluşur. Erken dönemde tedavi edilmeyen hastalar yenidoğan döneminden itibaren büyüme geriliği, sarılık, kanama bozuklukları, koagülopati, karaciğer fonksiyon bozuklukları ve/veya hepatomegali, katarakt, letarji, hipotoni, sepsisle başvururlar. Erken dönemde asit ile başvuran hastalar da olabilmektedir. Otuz beş günlük erkek hasta karın şişliği, tartı alamama, sarılık şikayeti ile tarafımıza başvurdu. Asiti olan ve karaciğer yetmezliği etyolojisi araştırılan hastanın yapılan tetkik-lerinde idrarda redüktan madde pozitifliği, göz muayenesinde bilateral katarakt ve galaktoz-1-fosfat üridil transferaz düzeyi çok düşük sap-tandı. Hastaya galaktozemi tanısı kondu ve laktoz içermeyen mama sonrası tüm bulguları geriledi. Erken süt çocukluğu döneminde karaciğer yetmezliği ve asit ile başvuran hastalarda ayırıcı tanıda galaktozemi düşünülmesinin gerektiği amacıyla bu olgu sunumu yapıldı.Keywords : Asit. Galaktozemi. Karaciğer yetersizliği