- Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
- Vol: 37 Issue: 1
- Esansiyel Trombositoz Tanısıyla İzlenen Olgularda JAK-2 Gen Mutasyonu ve Komplikasyonlarla İlişkisi...
Esansiyel Trombositoz Tanısıyla İzlenen Olgularda JAK-2 Gen Mutasyonu ve Komplikasyonlarla İlişkisi
Authors : Murat Bayram, Vildan Özkocaman, Fahir Özkalemkaş, Rıdvan Ali, Mutlu Karkucak, Tülay Özçelik, Gönül Irmak, Tahsin Yakut, Gökhan Ocakoğlu, Taner Aydin, Ahmet Tunali
Pages : 13-16
View : 23 | Download : 7
Publication Date : 2011-03-01
Article Type : Research
Abstract :Esansiyel Trombositoz (ET) trombosit sayısının arttığı, kemik iliğinde megakaryositlerde proliferasyonla kendini gösteren, klinik olarak asemptomatik olabildiği gibi kanama ve tromboz ile seyredebilen, myeloproliferatif hastalıklar grubunda, klonal bir kök hücre hastalığıdır. Janus Kinaz 2 (JAK 2) gen mutasyonu ET'lu hastalarda %50 civarı bir oranda görülmekte, tromboz ve hemorajik komplikasyonlarda artışa neden olabilmektedir. Bu çalışmada amacımız, ET'lu hastalarda JAK 2 gen mutasyon sıklığını saptamak, görülen komplikasyonları incelemek ve komplikasyonlarla JAK 2 gen mutasyonunun ilişkisini değerlendirmektir. Bunun için Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı, Hematoloji Bilim Dalı Polikliniği'ne Ocak 2005-Mayıs 2010 tarihleri arasında başvuran, ET tanısıyla izlenen ve JAK 2 gen mutasyonu bakılan 90 hastanın dosyaları klinik ve laboratuvar bulguları açısından geriye dönük olarak incelendi. Alınan 90 hastanın 58'i (%64,4) kadın, 32'si (%35,6) erkekti. Yaş ortalaması 55,4±14,9 (26-85) yıldı. Hastaların 38'inde (%42,2) JAK 2 gen mutasyonu pozitif olarak saptandı. Hastaların 29'unda (%32,2) kanama veya tromboz komplikasyonu gelişirken, bunların 21'inde (%72,4) JAK 2 gen mutasyonu pozitif olarak saptandı. Sonuç olarak, ET'lu hastalarda JAK 2 gen mutasyonunun tanı için önemli bir veri olduğu ve komplikasyonlarla ilişkili olabileceği kanaatine varıldı.Keywords : Esansiyel trombositoz, JAK 2 gen mutasyonu