- Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
- Vol: 35 Issue: 2
- Prenatal Tanıda Konvansiyonel Sitogenetik ve FISH Analiz Sonuçlarının Sayısal Kromozomal Anomaliler ...
Prenatal Tanıda Konvansiyonel Sitogenetik ve FISH Analiz Sonuçlarının Sayısal Kromozomal Anomaliler ve Endikasyonlar Açısından Değerlendirilmesi*
Authors : Şebnem Sağ, Tuna Gülten, Mutlu Karkucak, Tahsin Yakut, Yalçın Kimya, Elif Evke, Barbaros Yiğit, Candan Cengiz
Pages : 83-87
View : 15 | Download : 5
Publication Date : 2009-06-01
Article Type : Research
Abstract :Bu çalışmada, 2004-2008 yılları arasında prenatal tanı amacı ile gelen 200 hastanın konvansiyonel sitogenetik ve FISH analiz sonuçları sayısal kromozomal anomaliler yönünden endikasyonlarına göre; anormal ultrason bulgusu (AUS), üçlü tarama testi riski (ÜTT), ileri maternal yaş (İMY) ve diğerleri olarak dört ana grupta ve ek endikasyonlara göre de alt gruplarda değerlendirildi. Değerlendirilen 200 vaka içinde, 52 vaka ileri maternal yaş, 59 vaka anormal ultrason bulgusu, 44 vaka üçlü tarama test riski nedeniyle gönderilmişti. Diğer endikasyonlarla gelen vakaların sayısı ise 11 olarak tespit edildi. AUS ile gelen vakalarda sayısal kromozomal anomali oranı AUS içermeyen vakalara göre daha yüksek bulundu (p=0.002). AUS olan ve özellikle geç dönemde amniyosentez yapılan olgularda, konvansiyonel sitogenetik analize ek olarak FISH gibi hızlı sonuç alınan yöntemlerin uygulanmasının sonuç verme süresinin kısaltılabilmesi, olası terminasyonun erkene alınması, annenin bekleme stresinin azaltılması, ilave tetkik yapılacaksa zaman kazanılması gibi önemli yararlar sağlaması nedeniyle oldukça etkili ve gerekli olduğu gözlendi.Keywords : prenatal tanı, sayısal kromozomal anomaliler, FISH