- Türkiye Sağlık Bilimleri ve Araştırmaları Dergisi
- Vol: 6 Issue: 2
- Kırşehir İlinde 2015-2020 Yılları Arasında Neonatal Tarama Programı Sonuçlarının İncelenmesi...
Kırşehir İlinde 2015-2020 Yılları Arasında Neonatal Tarama Programı Sonuçlarının İncelenmesi
Authors : Rabia Bayrak, Ayla Ünsal, Erdal Ünlü
Pages : 33-40
Doi:10.51536/tusbad.1294469
View : 129 | Download : 54
Publication Date : 2023-08-30
Article Type : Research Article
Abstract :Amaç: Tedavi edilebilir ve önlenebilir genetik hastalıkların erken tespit edilmesini sağlayan yenidoğan topuk kanı taramaları, ülkemizde 1983 yılında Fenilketonüri (FKU) taramasıyla yapılmaya başlanmıştır ve 19.12.2006’da yayınlanan genelgeyle Neonatal Tarama Programı’na (NTP) dönüştürülmüştür. Bu araştırma, 2015-2020 yılları arasında Kırşehir ilinde NTP kapsamında taranan, tarama sonucu şüpheli olan ve Doğumsal Metabolik Hastalıklar (DMH) tanısı alan bebeklerin prevalansının belirlenmesi amacıyla yapılmıştır. Yöntem: 2015-2020 yılları arasında NTP kapsamında taranan 15.848 bebeğin demografik özellikleri ve tarama sonuçları retrospektif olarak incelenmiştir. Tarama sonucu şüpheli çıkıp tekrarlanması istenen 276 bebeğe ait veriler araştırmanın evrenini oluşturmaktadır. Bilgisayar ortamına aktarılan verilere sayı, yüzde ve ortalama analizleri yapılmıştır. Bulgular: Çalışma kapsamında değerlendirilen 15.848 bebeğin 276’sından tekrar kan örneği istendiği ve ilgili birime yönlendirildiği görülmüştür. Tekrarlanan örneklerden toplam 23 bebeğin DMH tanısı aldığı saptanmıştır (2 Fenilketonüri, 14 Konjenital hipotiroidi, 7 Biotinidaz eksikliği). Ayrıca 24 bebeğin tanılama sürecinde olduğu ve 7’sinin "aileye ulaşılamadı, il değişikliği, aile sevki kabul etmiyor” nedenleriyle takip edilemediği belirlenmiştir. Sonuç: Birkaç damla kandan taraması yapılabilen DMH’lar erken tespit edilip önlenebilmekte veya tedavi ve beslenme ile kontrol altına alınabilmektedir. Doğan her bebeğin taramasının zamanında ve uygun şekilde yapılması, sonuç takibi, ilgili birime yönlendirme ve ailenin hastalıklar hakkındaki bilgilendirilmesi ve endişesinin giderilmesi gibi konularda sağlık profesyonellerine önemli sorumluluklar düşmektedir.Keywords : Biotidinaz yetersizliği, Fenilketonüri, Kistik fibrozis, Yenidoğan taraması