- Türkiye Diyabet ve Obezite Dergisi
- Vol: 1 Issue: 1
- pHis 317 Pro Mutasyonu Saptanmış Bir Mody Tip 2 Olgusu
pHis 317 Pro Mutasyonu Saptanmış Bir Mody Tip 2 Olgusu
Authors : Doğan Nasır Binici, Özge Timur, Aykut Turhan, Abdülhalim Şenyiğit2, Murat Filiz, Tuğba Kiper
Pages : 39-41
View : 13 | Download : 5
Publication Date : 2017-01-01
Article Type : Other
Abstract :Genç yaşta ortaya çıkan erişkin tip diyabet [Maturity- onset Diabetes of the Young (MODY)], otozomal dominant kalıtılan nadir bir diyabet türüdür. Tüm diyabet olgularının %1-2’sini oluşturur. MODY tip diyabet olgularının çoğunluğu yanlışlıkla tip 1 veya tip 2 diyabet tanısı almaktadır. Birçok tipi tanımlanmasına rağmen glukokinaz mutasyonu ile meydana gelen MODY tip 2 daha sık görülmektedir. Bu vaka sunumunda daha önce rastlanmamış bir mutasyon, pHis 317 Pro mutasyonu saptanmış MODY tip 2 olgusu sunulmuştur. Bu olgu örneği ile MODY tip diyabet tipleri, ayırıcı tanısı ve tedavisi gözden geçirilmiştir.Keywords : MODY, Diabetes mellitus, Glukokinaz