- Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi
- Vol: 16 Issue: 6
- Nörofibromatozis Tip 1 Tanısı ile İzlenen Hastaların Klinik Özellikleri: Tek Merkez Deneyimi
Nörofibromatozis Tip 1 Tanısı ile İzlenen Hastaların Klinik Özellikleri: Tek Merkez Deneyimi
Authors : Canan Üstün, Mutluay Arslan
Pages : 507-511
Doi:10.12956/tchd.984636
View : 15 | Download : 8
Publication Date : 2022-11-30
Article Type : Research
Abstract :Amaç: Nörokutanöz sendromlar sinir sistemini ve cildi tutan bir grup hastalıktır. Bunların arasında en sık görülen nörofibromatozis tip 1’dir (NF1). Bu çalışmanın amacı Gülhane Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Nörolojisi Poliklini’ğinde izlenen NF1 tanılı hastaların klinik özelliklerini değerlendirmektir. Gereç ve Yöntemler: Kasım 2016-Mart 2021 tarihleri arasında NF1 tanılı toplam 29 hastanın dosya kayıtları geriye dönük olarak gözden geçirildi. Hastaların aile öyküleri, demografik ve klinik özellikleri incelendi. Bulgular: Hastaların 17’si (%59) erkek, 12’si (%41) kızdı. 10 hastada (%34.4) aile öyküsü mevcuttu. Hastaların 12’sinde (%41.3) NF1 geninde mutasyon saptanmıştı. Hastaların tamamında cafe au lait lekeleri mevcutken, aksiller ve/veya inguinal çillenmeye 18 hastada (%62) rastlandı. 10 hastada (%34.4) kognitif bozukluklar, 3 hastada (%10.3) epilepsi ve 2 hastada (6.9) makrosefali vardı. Lisch nodülü 10 hastada (%34.4) izlenirken, hiçbir hastada optik glioma rastlanmadı. Hastalar maligniteler açısından değerlendirildiğinde 3 hastada (%10.3) periferal nörofibrom, 1 hastada (%3.45) beyin sapı gliomu, 1 hastada (%3.45) akut miyeloid lösemi saptandı. Sonuç: NF1 çoklu sistem tutulumu yapan geniş yelpazeli bir hastalıktır. Hastalar çok farklı klinik bulgular ile karşımıza çıkabilir. Makrosefali, öğrenme güçlüğü gibi nonspesifik nörolojik yakınmalarla çocuk nörolojisi polikliniğine başvuran hastalar dikkatli bir göz ve deri muayenesi ile NF1 tanısı alabilir. Hastalığın klinik özelliklerinin sıklığının bilinmesi tanı konulmasında yardımcı olacaktır.Keywords : Nörofibromatozis tip 1, çocuk, klinik özellikler, genetik