Nadir Bir Siliopati: Joubert Sendromu
Authors : Ayşe Yasemin Çelik, Deniz Yilmaz, Ayşegül Neşe Kurt, Tülin Hakan Demirkan
Pages : 343-345
Doi:10.12956/tchd.955616
View : 24 | Download : 7
Publication Date : 2022-07-07
Article Type : Other
Abstract :Joubert sendromu anormal solunum paterni, hipotoni, ataksi, serebellar vermis hipoplazisi, gelişim geriliği, oküler anomaliler, renal kistler ve hepatik fibrozis ile karakterize otozomal resesif geçişli nadir bir siliopatidir. Kraniyal manyetik rezonans görüntüleme (MRG) bulgularında molar diş görünümü Joubert sendromunun tanısında önemli bir bulgudur. Joubert sendromunun karakteristik klinik ve radyolojik bulgularının farkında olunması erken tanı, uygun danışmanlık ve rehabilitasyona yardımcı olacaktır. Bu yazıda hipotoni ve anormal göz hareketleri ile hastanemize başvuran ve Joubert sendromu tanısı alan bir hasta sunulmuştur.Keywords : Joubert sendromu, Molar diş, Siliopati