- Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi
- Vol: 15 Issue: 6
- Administration Of SCN1A Genetic Testing As A Pre-Prognostic Indicator in Early Onset Recurrent Febri...
Administration Of SCN1A Genetic Testing As A Pre-Prognostic Indicator in Early Onset Recurrent Febrile Seizures
Authors : Hatice Mutlu Albayrak, Peren Perk Yücel, Emre Kirat
Pages : 476-481
Doi:10.12956/tchd.809273
View : 17 | Download : 2
Publication Date : 2021-11-26
Article Type : Research
Abstract :Amaç: 1 yaş ve altı tekrarlayan ateşli nöbeti olan çocukların epileptik yatkınlıklarının SCN1A gen dizi analizi kullanılarak daha erken tahmin edilip edilemeyeceğini belirlemek. Gereç ve Yöntemler: Çalışmaya çocuk acil servisine ateşli nöbet ile başvuran 0-18 yaş arası 55 hasta dahil edildi. Hastalar, bir yaş ve altında tekrarlayan (iki veya daha fazla) ateşli nöbetleri olma, normal kraniyal görüntülemeye sahip olma ve merkezi sinir sistemi enfeksiyonları ekarte edilme kriterlerine göre seçildi. SCN1A gen dizi analizi, yeni nesil dizileme yöntemi kullanılarak gerçekleştirildi. Bulgular: c.1738C> T ve c.4181C> T daha önce bildirilmişken, c.2914-1G> A ve c.473A>G, yeni heterozigot hastalığa neden olan SCN1A varyantlarıydı. 55 akraba olmayan aileden 5 çocuk için (% 9.09) c.1738C> T, c.2914-1G> A ve c.4181C> T varyanta sahip olan hastalar olası Dravet sendromu veya Dravet sendromu, ancak c.473A> G olan diğer ikisi ateşli nöbet artı genetik epilepsi fenotipi gösterdi. Sonuç: Erken başlangıçlı ateşli nöbetlerde SCN1A genetik testinin önceden uygulanması, prognozu belirlemek ve uzun dönem takibi tasarlamak için klinik risk faktörlerinden daha önemli bir gösterge olabilir.Keywords : Ateşli nöbet, SCN1A, Dravet sendrom