- Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi
- Vol: 14 Issue: 6
- Duchenne Musküler Distrofili Çocuklarda Genotip-Fenotip İlişkisi: Tek Merkez Deneyimi
Duchenne Musküler Distrofili Çocuklarda Genotip-Fenotip İlişkisi: Tek Merkez Deneyimi
Authors : Gonca Bektaş, Gamze Başkent, Melis Ulak Özkan, Edibe Pembegül Yildiz, Nur Aydinli, Mine Çalişkan, Meral Özmen
Pages : 518-521
Doi:10.12956/tchd.568736
View : 14 | Download : 2
Publication Date : 2020-11-30
Article Type : Research
Abstract :Amaç: Duchenne musküler distrofi (DMD), DMD genindeki mutasyonların neden olduğu ilerleyici kas güçsüzlüğü ile seyreden bir hastalıktır. Bu çalışmada, DMD tanılı çocuklarda DMD genindeki farklı mutasyonlar ile motor fonksiyonlar arasındaki ilişkiyi incelemeyi amaçladık. Yöntem: Ocak 2016 ile Ocak 2018 tarihleri arasında DMD tanısı ile takip edilen, yürüyebilen ve ek hastalığı olmayan çocuklar çalışmaya dahil edildi. Demografik veriler, genetik mutasyon sonuçları, steroid kullanım süreleri ve 6 dakika yürüme testi sonuçları kaydedildi. Çocuklar DMD genindeki mutasyona göre delesyon, duplikasyon ve nokta mutasyona sahip olanlar olarak 3 gruba ayrıldı. Üç grup arasında 6 dakika yürüme testi sonuçları karşılaştırıldı. Bulgular: DMD tanılı 33 erkek hasta çalışmaya dahil edildi, ortalama yaşları 6,7 ± 2 yıldı (4-11 yıl). Yirmi iki hastada (%67) delesyon, 6 hastada (%18) duplikasyon, 5 hastada (%15) nokta mutasyon mevcuttu. Steroid tedavisi alan 18 hastanın ortalama steroid kullanma süresi 1,6 ± 0,8 yıldı (0,5-3 yıl). Üç grup arasında yaş ve steroid kullanım süreleri açısından anlamlı farklılık saptanmadı (p> 0,05). DMD geninde delesyon, duplikasyon ve nokta mutasyon saptananların ortalama 6 dakika yürüme mesafesi sırasıyla 324 ± 51 metre (220-427 metre), 326 ± 77 metre (264-440 metre) ve 285 ± 38 metreydi (250-326 metre). Altı dakika yürüme testi açısından nokta mutasyon saptanan hastalarda delesyon ve duplikasyon saptanan hastalara göre yürüme mesafesi daha kısa olmakla birlikte istatiksel olarak 3 grup arasında anlamlı farklılık saptanmadı (p> 0,05). Sonuç: DMD tanılı çocuklarda DMD genindeki mutasyonun tipi ile klinik gidiş arasında anlamlı ilişki bulunmamaktadır. Hastalığın ilerleme hızı benzer mutasyon tiplerinde dahi bireysel farklılıklar gösterebilmektedir.Keywords : çocuk, distrofi, gen