- Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi
- Vol: 14 Issue: 6
- Dirençli Epilepsinin Tedavi Edilebilir Bir Nedeni: Piridoksin Bağımlı Epilepsi
Dirençli Epilepsinin Tedavi Edilebilir Bir Nedeni: Piridoksin Bağımlı Epilepsi
Authors : Hepsen Mine Serin, Sanem Yilmaz, Erdem Şimşek, Seda Kanmaz, Ayça Aykut, Asude Durmaz, Gül Aktan, Hasan Tekgül, Sarenur Gökben
Pages : 461-464
Doi:10.12956/tchd.568456
View : 12 | Download : 2
Publication Date : 2020-11-30
Article Type : Research
Abstract :Amaç: Piridoksin bağımlı epilepsi, tipik olarak bebeklik veya erken çocukluk döneminde inatçı nöbetler ile seyreden nadir görülen otozomal resesif bir hastalıktır. Nöbetler geleneksel antiepileptik tedavilere dirençli olup, farmakolojik dozda piridoksine yanıt verir. Bu çalışmada PBE tanısı ile izlediğimiz altı hastanın klinik ve genetik özelliklerini sunmayı amaçladık. Gereç ve Yöntemler: Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Bilim Dalı’nda Piridoksin bağımlı epilepsi tanısı ile izlenen altı olgunun klinik ve genetik özellikleri ile prognozu retrospektif olarak değerlendirildi. Bulgular: Çalışmaya alınan hastaların 5’i erkek, 1’i kız olup, yaş ortalaması 6,83±3,71 yıl idi. Nöbet başlangıç yaşı ortalama 22,33± 31,77 (3-90gün) olup, bir hasta (n:4) hariç diğerleri yenidoğan döneminde başlamıştı. Üç hastada fokal motor nöbet, 2 hastada jeneralize motor nöbet ve 1 hastada epileptik spazm izlendi. Hastaların vitamin B6 tedavisi bir hasta hariç erken dönemde başlandı. Erken dönem tedavi başlanan bir hasta dışında diğer hastalarda mental retardasyon, stereotipik hareketler ve otistik bulgular izlendi. Yapılan moleküler genetik analizde 5 farklı mutasyon saptanmıştır [2 olguda homozigot c.1597delG (p.Ala533ProfsTer18), 1 olguda homozigot c.781 A>G (p.Met261Val), 1 olguda birleşik heterozigot c.328C>T (p.Arg110Ter)/c.1566-1G>T, 1 olguda heterozigot c.328C>T (p.Arg110Ter) ve 1 olguda heterozigot c.1356 A>C (p.Lys452Asn)] . Sonuç: PBE tedavi edilebilir epilepsi nedenlerinden biri olup açıklanamayan dirençli nöbetleri olan bebeklerde mutlaka düşünülmeli ve terapotik dozda piridoksin tedavisine başlanmalıdır.Keywords : Piridoksin bağımlı epilepsi, ALDH7A1, nöbet