- Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi
- Vol: 14 Issue: 5
- Karaciğer fibrokistik hastalıklarının değerlendirilmesi; tek merkez deneyimi
Karaciğer fibrokistik hastalıklarının değerlendirilmesi; tek merkez deneyimi
Authors : Elif Sağ, Burcu Güven, Sefa Sağ, Hatice Sonay Yalçin, Elif Bahat Özdoğan, Ilker Eyüpoğlu, Alper Han Çebi, Yakup Arslan, Murat Çakir
Pages : 391-395
Doi:10.12956/tchd.662772
View : 25 | Download : 10
Publication Date : 2020-09-29
Article Type : Research
Abstract :AMAÇ: Karaciğerin fibrokistik hastalıkları (KFKH); intrahepatik ve/veya ekstrahepatik biliyer anormallikler sonucunda safra kanallarında genişleme, hepatik fibrozis ve kistik oluşumlarla karakterize olan kalıtsal geçişli nadir görülen bir hastalık grubudur. Hastalar asemptomatik olabileceği gibi kolanjit, portal hipertansiyon, siroz, ele gelen kitle gibi semptomlarla başvurabilirler. Çalışmamızda; kliniğimizde takipli, KFKH olan hastaları; demografik özellikleri, klinik-laboratuvar bulguları ve son durumları ile değerlendirdik. GEREÇ VE YÖNTEMLER: Çalışmamıza; Ocak 2008- Aralık 2019 yılları arasında, Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme polikliniğinde KFKH nedeniyle takipli olan hastalar; klinik-laboratuvar bulguları, tedavi yaklaşımları ve son durumları ile geriye dönük olarak incelendi. BULGULAR: Toplam 39 hasta incelendi (%56.4 erkek, ortanca yaş; 5 yıl 3 ay, yaş aralığı: 1 ay-16.8 yıl). Sekiz hastada (%20.5) Caroli hastalığı (CH), 16 hastada konjenital hepatik fibrozis (KHF) (%41), 15 hastada koledok kisti tespit edilmişti. Başvuru şikayeti; en sık sarılık (n=8, %20.5), kronik karın ağrısı (n=6, %15.4) ve splenomegali (n=4, %10.3) idi. Sekiz hasta renal kist tespiti sonrası taramada (%20.5), yedi hasta intrauterin dönemde (%17.9), iki hasta ise insidental olarak tespit edilmişti (%5.1). Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı (ORPBH) olan altı hastada PKHD1 gen mutasyonu saptandı. On sekiz hasta opere edildi (%46.2, karaciğer nakli, sol lol segmental hepatektomi, mezokaval şant, böbrek nakli, kistektomi). 25 hastaya (%64.1) eşlik eden başka hastalıklar mevcuttu; 18’inde (%46.2) ORPBH, ikisinde metal motor retardasyon (%5.1; birinde metokromatik lökodistrofi, diğerinde Arnold Chiari malformasyonu), birer hastada (%2.6) nefrokalsinozis, juvenil nefronofitizis (böbrek nakli), akut pankreatit, pulmoner-metakarpal distal falanks hipoplazisi ve birinde medüler sünger böbrek ve pineal kist mevcuttu. Takip edilen 39 hastanın altısında portal hipertansiyon, beşinde kronik böbrek yetmezliği (%12.8), dördünde kompanse kronik karaciğer hastalığı (%10.3) ve birinde tekrarlayan kolanjit atakları (%2.6) olup CH olan bir hastaya dekompanse siroz nedeniyle karaciğer nakli yapılmıştı. TARTIŞMA: Karaciğerin fibrokistik hastalıkları; morbiditesi ve ileri dönem komplikasyon riski yüksek olan bir hastalık olması nedeniyle erken tanı konup düzenli takip yapılmalıdır.Keywords : Çocuk, karaciğer, fibrokistik