- Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi
- Vol: 14 Issue: 1
- OPTİK GLİOMU OLAN NÖROFİBROMATOZİS TİP 1 OLGUSUNDA SANTRAL PUBERTE PREKOKS
OPTİK GLİOMU OLAN NÖROFİBROMATOZİS TİP 1 OLGUSUNDA SANTRAL PUBERTE PREKOKS
Authors : Zehra Nihan Coşkun
Pages : 89-91
Doi:10.12956/tchd.509106
View : 12 | Download : 5
Publication Date : 2020-01-27
Article Type : Other
Abstract :Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) 17q11.2 geninde mutasyondan kaynaklanan otozomal dominant multisistemik bir hastalıktır (1). İnsidansı yaklaşık 2500-3500 canlı doğumda 1 ve prevelansı 4000-5000 de 1dir. Karakteristik özellikleri cafe´-au-lait lekeleri, kıvrım yerlerinde koyulaşma ve Lisch nodülleridir (iris hamartomazu). NF1 santral ve periferal sinir sistemi tümörleri (gliom ve nörofibrom) üzerine tümör predispozan sendrom olarak düşünülse de pigmental anormallikler (cafe´-au-lait lekeleri, kıvrım yerlerinde koyulaşma ve Lisch nodülleri), iskelet anomalileri ve nörodavranışsal anomalileri (öğrenme güçlüğü, dikkat eksikliği hiperakivite bozukluğu) içeren geniş nonneoplastik durumları sergiler (2.3). NF1 in komplikasyonu olan endokrin bozukluklarının ilk tanımlamaları 1970lere kadar gitmektedir, bunların birçoğu izole vaka raporu veya vaka serisidir. Bu yazıda kliniğimizde optik gliomun eşlik ettiği NF1 ile takip edilen 8 yaş 6 aylık erkek hastanın izlemlerinde tespit edilen puberte prekoks durumunu ele aldık.Keywords : nörofibromatozis tip 1, optik gliom, puberte prekoks, GnRH analoğu