- Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi
- Vol: 13 Issue: 4
- Bilateral Femur Fraktürü ve Hipotoni ile Prezente Olan Nemalin Miyopatisi
Bilateral Femur Fraktürü ve Hipotoni ile Prezente Olan Nemalin Miyopatisi
Authors : Ebru Yarci
Pages : 302-305
Doi:10.12956/tjpd.2018.399
View : 10 | Download : 3
Publication Date : 2019-07-30
Article Type : Other
Abstract : Nemalin miyopatisi değişik derecelerde ve genellikle ilerleyici olmayan kas güçsüzlüğü hipotoni ve derin tendon reflekslerinin azalması veya kaybı ile karakterize nadir görülen konjenital, herediter bir nöromusküler hastalıktır. Kas güçsüzlüğü ve hipotoni en belirgin özellik olup en sık yüz kasları, boyun ve gövde fleksör kasları, ayak dorsifleksör ve ayak parmak fleksör kasları etkilenir. Bazı hastalarda ince yüz görünümü, yüksek damak, pektus ekskavatum gibi minör bulgular da görülebilmektedir. Diğer atipik bulgular arasında artrogripozis, santral sinir sistemi tutulumu ve konjenital fraktürler sayılabilir. Burada hipotoni ve bilateral femur fraktürü ile prezente olan bir nemalin miyopatisi olgusu sunulmaktadır. Bu olgu hipotonisi olan olgularda diğer klinik bulgularla birlikte nemalin miyopatisinin ayırıcı tanıda düşünülmesi ve tanı konmasında kas biyopsisinin öneminin vurgulanması amacıyla sunulmuştur.Keywords : Femur fraktürü, Hipotoni, Nemalin miyopatisi