- Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi
- Vol: 1 Issue: 1
- KRİPTOOFTALMUS, SİNDAKTİLİ, KUŞKULU GENİTALYA İLE KARAKTERİZE BİR YENİDOĞAN NEDENİYLE FRASER SENDROM...
KRİPTOOFTALMUS, SİNDAKTİLİ, KUŞKULU GENİTALYA İLE KARAKTERİZE BİR YENİDOĞAN NEDENİYLE FRASER SENDROMU
Authors : Sevim Ünal, Esin Kibar, Sevda Eker, Zehra Aycan, Mustafa Tekin
Pages : 38-42
View : 13 | Download : 2
Publication Date : 2007-06-01
Article Type : Research
Abstract :Fraser Sendromu otozomal resesif geçiş gösteren nadir bir genetik hastalıktır. Kriptooftalmus, sindaktili ve genital anomaliler ile karakterizedir. Tanı genellikle doğumda var olan malformasyonlar ile konulmakta, nadiren prenatal ultrasonografi de tanımlayıcı olabilmektedir. Burada Fraser sendromunun klinik bulguları olan bir yenidoğan sunulmaktadır. Hastamız 3 major (kriptooftalmus, sindaktili, kuşkulu genitalya) ve 3 minor anomalisi (burun anomalisi, renal agenezi, umblikal herni) olduğundan Fraser sendromu tanısı almıştır. Tanımlayıcı fasial fenotipik görünüme sahip olan hastamızda bilateral kriptooftalmus dışında basık-geniş burun kökü, hipertelorizm, kısa boyun, ayrık meme başı ve korpus kallosum agenezisi saptanmıştır.Keywords : Kriptoftalmus, sindaktili, kuşkulu genitalya, Fraser sendromu