Diastrofik Displazi: Vaka Sunumu
Authors : Hatice Koçak, Serdar Ceylaner, Sadi Vidinlisan, Şerif Bülent Elerman
Pages : 54-57
View : 15 | Download : 4
Publication Date : 2009-06-01
Article Type : Other
Abstract :Diastrofik displazi (DTD) orantısız boy kısalığı, normal baş çevresi, eklem deformiteleri ve otostopçu parmağıyla karakterize nadir görülen bir sendromdur. Diğer tipik bulgular parmakların ulnar deviasyonu, birinci ve ikinci ayak parmakları arasının açık olması, pes ekinovarus ve dış kulağın kistik yapısıdır. Otozomal resesif olarak kalıtılır. Tanı; klinik ve radyolojik bulgularla konulur. Beşinci kromozom üzerindeki DTDST hastalıkla ilgili bilinen tek gendir. Bu genin moleküler analizi ile tanı desteklenebilir.Burada ekstremite ve orantısız boy kısalığı, eklemlerinde deformite ve hareket kısıtlılıkları sebebiyle çeşitli ön tanılar almış, diastrofik displazili 6 yaş 3 aylık bir erkek hastayı sunuyoruz.Keywords : Diastrofik Displazi, boy kısalığı, ekstremite kısalığı, otostopçu başparmağı