- Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi
- Vol: 4 Issue: 3
- Farklı Bir Nager Tipi Akrofasiyal Disostoz Olgusu
Farklı Bir Nager Tipi Akrofasiyal Disostoz Olgusu
Authors : Aysun Kara Uzun, Suna Oğuz Ünal, Uğur Dilmen
Pages : 179-182
View : 16 | Download : 5
Publication Date : 2010-06-01
Article Type : Other
Abstract :Nager tipi akrofasiyal disostoz, kraniyofasiyal bölge ve ekstremiteleri ilgilendiren deformitelerin olduğu, diğer sistemlere ait anomalilerin eşlik edebildiği nadir görülen bir genetik bozukluktur. Şimdiye kadar yaklaşık 80 vaka bildirilmiştir. Vakamızda belirgin mikrognati , malar ve maksiller hipoplazi, yarık damak, düşük kulak, antevert burun delikleri, sol kulakta işitme azlığı, baş parmak, radius yokluğu, kısa kol, tibia hipoplazisi, ayak bileği deformitesi mevcuttu. Hasta altıncı ayında beslenme güçlüğüne bağlı malnütrisyon ve enfeksiyon nedeniyle kaybedildi. Vakayı, diğer kraniyofasiyal (mandibulofasiyal) ve akrofasiyal disostoz sendromlarından ayırt edici özeliklerini vurgulamak, sendromda alt ekstremite anomalileri nadir olmasına rağmen vakamızda farklı bir klinik prezentasyon bulunduğu için sunmaya değer bulduk.Keywords : Nager akrofasiyal disostoz