- Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi
- Vol: 4 Issue: 3
- Rubinstein-Taybi Sendromlu Bir Kız Hastada Prematüre Telarş ve Prematüre Vajinal Kanama
Rubinstein-Taybi Sendromlu Bir Kız Hastada Prematüre Telarş ve Prematüre Vajinal Kanama
Authors : M. Emre Taşcilar, Bülent Hacihamdioğlu, A. Avni Atay, A. Emin Kürekci
Pages : 175-178
View : 15 | Download : 8
Publication Date : 2010-06-01
Article Type : Other
Abstract :Rubinstein-Taybi sendromu (RTS), mikrosefali, dismorfik yüz, boy kısalığı, mental retardasyon, geniş el ve ayak başparmağı ile karakterizedir. Rubinstein-Taybi sendromlu çocuklarda prematüre telarş bildirilmekle birlikte prematüre vajinal kanama sadece bir olguda bildirilmiştir. Rubinstein-Taybi sendromunun hücre içi bir çok sinyal iletim yolaklarının bozulmasına yol açan mutasyonlar (CREB-bağlayıcı protein-CBP veya EP300) ile ilişkili olabileceği gösterilmiştir. Rubinstein-Taybi sendromlu olgularda gelişebilen prematüre telarşın, hücre içi sinyalizasyon defektine bağlı oluşabilecek olası bir hormonal bozukluğa ikincil olarak gelişebileceği ileri sürülmüştür. Burada ilk kez 7.2 yaşında takibimize giren, prematüre telarş ve prematüre vajinal kanama nedeni ile değerlendirilen, 2 yaşında akut lenfoblastik lösemi (ALL) tanısı almış RTS’li bir olgu sunulmuştur.Keywords : Rubinstein-Taybi Sendromu, prematüre telarş, prematüre vajinal kanama