- Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi
- Vol: 4 Issue: 2
- Aynı Olguda İki Nadir Hastalık: Jarcho-Levin Sendromu ve Kompleks Kardiyak Patoloji
Aynı Olguda İki Nadir Hastalık: Jarcho-Levin Sendromu ve Kompleks Kardiyak Patoloji
Authors : Mustafa Ali Akin, Tamer Güneş, Ali Baykan, Dilek Çoban, Sadettin Sezer, Ferhat Vatankulu
Pages : 104-108
View : 16 | Download : 3
Publication Date : 2010-08-01
Article Type : Other
Abstract :Jarcho-Levin sendromu, ilk kez 1938 yılında solunum yetmezliğine neden olan yengeç şeklinde göğüs kafesi deformitesi ve çeşitli vertebral anomaliler olarak tariflendi. Daha sonraları hastalığın diğer organ sistemlerini de etkilediği görüldü. Sendromun spondilotorasik displazi (STD) ve spondilokostal dizostozis (SCD) olmak üzere 2 farklı fenotipi vardır. Sendromun spondilotorasik displazi fenotipi daha mortal seyreder. Toraks deformitelerinin hafif olduğu SCD tipinde ise eşlik eden kompleks kalp anomalileri prognozu bozar. Bu yazıda, Fallot tipinde çift çıkışlı sağ ventrikül defekti ve SCD fenotipinde bir Jarcho-Levin sendromu olgusu sunulmuştur. Literatürde daha önce benzer özellikte olgu bildirilmemiştir.Keywords : Jarcho-Levin sendromu, spondilokostal displazi, kompleks kardiyak patoloji