Progresif Familyal İntrahepatik Kolestaz Tip 3
Authors : Şit Uçar, Pelin Zorlu, Fulya Demirçeken, Nilüfer Arda
Pages : 42-47
View : 24 | Download : 9
Publication Date : 2010-12-01
Article Type : Other
Abstract :Progresif familyal intrahepatik kolestaz, biliyer siroz ve kolestaz ile karakterize bir grup hastalıktır. Süt çocuğu döneminde başlar ve yaşamın ilk on yılında siroza ilerler. Klinik bulgular, laboratuvar incelemeleri ve morfolojik çalışmalarla diğer çocukluk çağı kolestatik karaciğer hastalıklardan ayrılmıştır. Son moleküler ve genetik çalışmalarla üç tipi için sorumlu genler tanımlanmıştır. Tip 3, yaşamın ilk aylarında görülen ve sonra biliyer siroza ilerleyen tekrarlayan kaşıntı ve/veya sarılık atakları ve artmış serum gama-glutamil transferaz ile karakterizedir. Karaciğer nakli bu hastalıkta tam tedavi sağlamaktadır. Ursodeoksikolik asit ve parsiyel eksternal biliyer diversiyon karaciğer nakline alternatif tedaviler olarak sunulmaktadır. Bu yazıda, sarılık nedeniyle hastanemize başvuran, progresif familyal intrahepatik kolestaz tip 3 tanısı alan ve ursodeoksikolik asit ile tedavi edilen iki aylık erkek hasta sunuldu.Keywords : Çocukluk çağı, familyal intrahepatik kolestaz, GGT, PFIC