Neonatal Nonketotik Hiperglisinemi
Authors : Abdullah Kurt, Yaşar Doğan, Ismail Şengül, Ayşegül Neşe Çitak Kurt, Saadet Akarsu, A. Denizmen Aygün
Pages : 54-58
View : 23 | Download : 9
Publication Date : 2012-12-01
Article Type : Other
Abstract :Bu çalışmada akraba evliliğinden (olan anne babadan- çıkarılacak) doğan, (artmış-çıkarılacak) serum ve beyin omurilik sıvısı glisin düzeylerinde yükseklik ile tanı konulan nonketotik hiperglisinemili bir yenidoğan sunuldu. Hipotoni, emme güçlüğü, konvülziyon ya da sepsis kuşkusu olan yenidoğanlarda doğumda sağlıklı olsalar bile, özellikle akraba evliliğinin sık olduğu ülkemizde, doğumsal metabolizma hastalıkları daima akılda tutulmalıdır.Keywords : Nonketotik, hiperglinisemi, yenidoğan, glisin